ยีนค้นพบให้เบาะแสกับโรค Crohn ของลำไส้ใหญ่

neuroblastomas 90% ตีเด็กอายุต่ำกว่า 10 ปี แต่พวกเขามีแนวโน้มที่จะรอดชีวิตมากกว่าผู้ป่วยวัยรุ่น

เธอกล่าวว่าปัจจัยที่สำคัญที่สุดคือการรู้ว่าคนที่มีการกลายพันธุ์นี้เป็นมะเร็งที่ก้าวร้าวมากหรือน้อย “ การศึกษาครั้งนี้ระบุการกลายพันธุ์ แต่ไม่ได้มีความสัมพันธ์กับผลลัพธ์มันเป็นขั้นตอนแรกที่ดีในการทำความเข้าใจโรค แต่เราต้องเข้าใจผลลัพธ์ระยะยาวและระยะสั้นของผู้ที่มีการกลายพันธุ์นี้” เธอกล่าว ที่เพิ่ม

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ค้นพบใหม่นั้นพบได้ทั่วไปในวัยรุ่นและคนหนุ่มสาวมากกว่าทารกที่มีมะเร็งเนื้อเยื่อประสาทที่เรียกว่า neuroblastoma กิน UretroActive ดีไหม  ดร. Rosanna Ricafort ผู้อำนวยการโครงการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเด็กในแผนกโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็กที่โรงพยาบาลเด็ก Montefiore ในนครนิวยอร์กตกลงกันว่าการค้นพบนี้เป็นข้อมูลเบื้องต้น “ นี่เป็นการศึกษาที่น่าสนใจ แต่ต้องมีการศึกษาที่มากขึ้นก่อนที่เราจะมีความสามารถในการแปลสิ่งที่เรียนรู้เพื่อปรับปรุงการวินิจฉัยและควบคุมการรักษา”

นักวิจัยพบว่าการกลายพันธุ์ในยีน ATRX นั้นมีอยู่ในวัยรุ่นและผู้ใหญ่วัย 100 เปอร์เซ็นต์ เด็กที่อายุต่ำกว่า 12 ปีมีเพียง 17 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์เช่นนี้และไม่มีทารกที่ผ่านการทดสอบเลย

“ ประมาณร้อยละ 90 ของ neuroblastomas เกิดขึ้นในเด็กอายุต่ำกว่า 10 ปีเมื่อมันเกิดขึ้นในวัยรุ่นและผู้ใหญ่พวกเขามักจะมีผลลัพธ์ทางคลินิกที่แย่กว่าพวกเขากำเริบซ้ำแล้วซ้ำอีกพวกเขาสามารถอยู่รอดได้นานหลายปีกับโรค แต่ในที่สุดพวกเขาก็ตายจากโรคนี้ “Pappo ตั้งข้อสังเกต

เพื่อดูว่ามีความแตกต่างที่สามารถระบุได้หรือไม่นักวิจัยได้ทำการวิเคราะห์สิ่งที่เรียกว่าการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดในตัวอย่างเนื้องอกจากทารก 40 คนเด็กวัยรุ่นและผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวที่มี neuroblastoma ขั้นสูง จากนั้นนักวิจัยก็ดูว่ามีความคล้ายคลึงกันหรือไม่

Marc Symons นักวิจัยจากศูนย์มะเร็งและเซลล์ชีววิทยาของสถาบันวิจัยการแพทย์แห่งเมือง Feinstein ในเมือง Manhasset รัฐนิวยอร์กกล่าวว่า “มะเร็งส่วนใหญ่ไม่ได้คิดว่าเป็นโรคเดี่ยว คลาสย่อย “

อัตราการรอดชีวิตโดยรวมสำหรับ neuroblastoma คือ 88 เปอร์เซ็นต์สำหรับทารกอายุต่ำกว่า 18 เดือนในช่วงเวลาของการวินิจฉัย 49% ในเด็กอายุระหว่าง 18 เดือนถึง 12 ปีและเพียง 10 เปอร์เซ็นต์ในวัยรุ่นและผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค การเรียน.

การค้นพบการกลายพันธุ์ในยีน ATRX นั้นเป็น“ การค้นพบที่น่าตื่นเต้น แต่เป็นการค้นพบเบื้องต้นเรายังต้องพยายามตรวจสอบว่าการกลายพันธุ์นี้เกี่ยวข้องกับความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในการเอาชีวิตรอดหรือไม่” Pappo กล่าว

เมื่อรวมสองกลุ่มเข้าด้วยกันการกลายพันธุ์ของ ATRX นั้นมีอยู่ในวัยรุ่นและผู้ใหญ่วัย 44 เปอร์เซ็นต์และเด็กร้อยละ 17

และ Symons กล่าวเสริมว่า “นี่เป็นการศึกษาเบื้องต้นที่เน้นการค้นพบการกลายพันธุ์ของ ATRX ในประชากรที่เฉพาะเจาะจงซึ่งเป็นการเปิดทางไปสู่เป้าหมายการรักษาใหม่ที่มีศักยภาพ” Symons อธิบาย แต่การแก้ไขการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมชนิดนี้เป็นสิ่งที่ท้าทายมาก อธิบาย

ผลการศึกษาได้ตีพิมพ์ใน วารสารสมาคมการแพทย์อเมริกัน ฉบับวันที่ 14 มีนาคม

neuroblastoma สามารถรักษาได้ในผู้ป่วยสูงอายุมันมีความก้าวร้าวทางคลินิกมากขึ้นดร. อัลเบอร์โตโปปโปผู้เขียนร่วมการศึกษาผู้อำนวยการแผนกเนื้องอกที่โรงพยาบาลเด็กเซนต์จูดในเมมฟิสเท็นน์กล่าว

นี่ไม่ใช่การศึกษาแรกที่เชื่อมโยงความคล้ายคลึงกันทางพันธุกรรมใน neuroblastomas การศึกษาอื่นรายงานในปี 2009 ในวารสาร ธรรมชาติ เปรียบเทียบยีนของคนที่มีและไม่มี neuroblastomas และพบว่า “การเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนา” – ลักษณะทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง – เพิ่มความเสี่ยงของ เด็กกำลังพัฒนาโรค

เนื่องจากโรคนี้ใช้วิธีการที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยนักวิจัยสงสัยมานานแล้วว่ามีส่วนต่าง ๆ ของ neuroblastoma และการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันอาจอธิบายถึงความแตกต่างในการพยากรณ์โรคตามอายุ

ยีนที่มีข้อบกพร่องเรียกว่า ATRX ในขณะที่พบข้อบกพร่องนี้ในวัยรุ่นหลายคนและผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวที่มี neuroblastoma ทารกที่ไม่มีโรคที่ได้รับการทดสอบมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ สิ่งนี้สำคัญเนื่องจากเด็กทารกเป็นคนที่พัฒนา neuroblastoma มากที่สุด และในเด็กทารกโรคนี้มีแนวโน้มที่จะก้าวร้าวน้อยลง

Pappo กล่าวว่าการค้นพบนี้มีแนวโน้มที่จะกระตุ้นให้เกิดการวิจัยมากขึ้นและอาจนำไปใช้ในการพัฒนาแบบคัดกรองเพื่อตรวจสอบว่าใครอาจเป็นมะเร็งก้าวร้าวมากขึ้น (หรือน้อยกว่า) และในที่สุดก็มีความเป็นไปได้ที่การสร้างโปรแกรมใหม่ยีน ATRX แพทย์สามารถเปลี่ยนเซลล์มะเร็ง แต่เขาเตือนว่าสิ่งที่ค้นพบนั้นเป็นข้อมูลเบื้องต้น

เพื่อยืนยันสิ่งที่ค้นพบเหล่านี้นักวิจัยได้ทำการทดสอบตัวอย่างเนื้องอกจากผู้ป่วย 64 รายที่มีอาการ neuroblastoma ขั้นสูงและพบว่าการกลายพันธุ์ของ ATRX นั้นพบได้ในวัยรุ่นและผู้ใหญ่อายุ 33 ปีร้อยละ 33 และเด็กอายุต่ำกว่า 12 ปี การกลายพันธุ์นี้พบในทารกที่เป็นโรค