เป็นครั้งแรกที่นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบโครงสร้างคล้ายโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับโรค Creutzfeldt-Jakob ในบริเวณจมูกซึ่งมีกลิ่น

การค้นพบมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยสภาพและยังทำให้เกิดคำถามเกี่ยวกับการแพร่กระจายของโรค

โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) ซึ่งคิดว่าเป็นโรควัวบ้าของมนุษย์เทียบเท่ากับมนุษย์เป็นโรคสมองเสื่อมที่ทำให้เกิดโรคสมองเสื่อมและเสียชีวิตซึ่งมักจะเกิดขึ้นภายในหนึ่งปี ณ ตอนนี้ไม่มีวิธีใดที่จะยืนยันได้ว่าคน ๆ นั้นมีการตรวจชิ้นเนื้อสมอง CJD สั้นซึ่งสามารถทำได้หลังจากบุคคลนั้นเสียชีวิตเท่านั้น

“ ถ้าสิ่งนี้ถูกต้องและได้รับการยืนยันจากผู้อื่นมันก็มีความเป็นไปได้ที่วันหนึ่งเราอาจจะทำการตรวจชิ้นเนื้อจมูกบางรูปแบบซึ่งเป็นการรุกรานน้อยกว่าการตรวจชิ้นเนื้อสมอง Kenneth Tyler ผู้เขียนบทความ “มุมมอง” ที่มาพร้อมกับการศึกษาในฉบับวันที่ 20 กุมภาพันธ์ของ วารสารการแพทย์ New England

CJD เป็นโรคที่พบได้ทั่วไปในครอบครัวของโรคมนุษย์และสัตว์ที่เรียกว่า รูปแบบของโรคนี้หายากมากส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 1 ล้านคนทั่วโลกในแต่ละปี

โรค Creutzfeldt-Jakob มีสามรูปแบบ ที่พบมากที่สุดคิดเป็นประมาณร้อยละ 85 ของทุกกรณีคือ “ประปราย” ซึ่งหมายความว่าไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน นอกจากนี้ยังมีความหลากหลายทางพันธุกรรมและรูปแบบ iatrogenic หลังถูกส่งโดยการสัมผัสกับสมองหรือเนื้อเยื่อของระบบประสาทโดยปกติในระหว่างขั้นตอนการแพทย์ เครื่องมือที่มีการปนเปื้อนอาจมีบทบาทในการส่งสัญญาณเหล่านี้

ทุกรูปแบบของโรคดูเหมือนจะเกิดจากโปรตีนที่เรียกว่าพรีออน พรีออนปกติมีอยู่ในร่างกายมนุษย์และไม่เป็นอันตราย เมื่อพรีออนพับเป็นรูปทรงที่แตกต่างออกไป

ผู้เขียนของการศึกษานี้มองไปที่ผู้ป่วยเก้าคนในภูมิภาคเวเนโตของอิตาลีที่เสียชีวิตจาก CJD ประปรายซึ่งได้รับการยืนยันจากการชันสูตรศพ

พรีออลปากโป้งพบได้ในผู้ป่วยทั้งเก้าคนในบริเวณจมูกซึ่งทำหน้าที่รับกลิ่น ไม่พบในตัวอย่างเนื้อเยื่อจาก 11 กลุ่มควบคุม

ในทั้งเก้ากรณีพรีออนมีอยู่ในพื้นที่จมูกค่อนข้างเร็วในช่วงของโรคทำให้เกิดคำถามเกี่ยวกับเส้นทางของการติดเชื้อ มันเกิดขึ้นได้อย่างไรและเมื่อไหร่?

ความเป็นไปได้อย่างหนึ่งคือมันเดินทางจากด้านในออกมาจากสมองผ่านการเชื่อมต่อของเส้นประสาทต่าง ๆ ไทเลอร์กล่าว

“ เป็นไปได้ทั้งหมดที่การติดเชื้อเข้าสู่สมองผ่านทางเดินอื่น ๆ และเพิ่งเกิดขึ้นเพื่อไปยังเซลล์ประสาทเหล่านี้ที่เกี่ยวข้องกับกลิ่นและกลิ่น” ไทเลอร์กล่าว “มันอาจจะไม่มีอะไรเกี่ยวข้องกับวิธีที่ไวรัสเข้ามา”

ในทางกลับกันการสะสมของเซลล์ประสาทรับกลิ่นนี้มีลักษณะที่ไม่ซ้ำกันในการที่พวกเขาสัมผัสกับสภาพแวดล้อมภายนอกบางส่วน

“ ไม่มีเซลล์ประสาทอื่นใดเลยที่เหมือนในร่างกาย” ไทเลอร์กล่าว “ ดังนั้นหนึ่งในคำถามก็คือ ‘เป็นไปได้ไหมว่านี่อาจเป็นเส้นทางของการเข้ามาหาตัวแทนเหล่านี้ในระบบประสาท?’”

มีอีกหลายกรณีที่หายากเมื่อระบบรับกลิ่นมีส่วนเกี่ยวข้องในการส่งไวรัส ตัวอย่างเช่นไวรัสพิษสุนัขบ้าพบได้ในคนที่ถูก spelunking ในถ้ำที่เต็มไปด้วยค้างคาวที่บ้าคลั่งไทเลอร์กล่าว

ยังไม่มีหลักฐานว่า CJD สามารถถ่ายทอดจากคนสู่คนได้

เพื่อให้ prion ทำงานเป็นแบบทดสอบวินิจฉัยจำเป็นต้องมีทั้งความอ่อนไหว –

หมายความว่าจะต้องมีอยู่ในสัดส่วนที่สูงของคนที่เป็นโรค –

และเจาะจง – หมายถึงไม่มีในโรคอื่น

แม้ว่าในปัจจุบันจะไม่มีวิธีรักษาโรค CJD แต่การทดสอบวินิจฉัยอาจมีประโยชน์สำหรับการทดลองทางคลินิก การวิจัยเชิงทดลองกำลังมองหาวิธีที่จะละลายกลุ่มโปรตีนที่ผิดปกติเหล่านี้ในแบบจำลองสัตว์และห้องทดลอง

หากวิธีการเหล่านี้มีโอกาสประสบความสำเร็จในมนุษย์คุณจะต้องสามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำในผู้เข้าร่วมการศึกษา Tyler กล่าว

“ไม่เช่นนั้นคุณอาจกำลังรักษาคนที่ไม่มีโรคซึ่งอาจทำให้คุณสับสนได้” เขากล่าวเสริม “ และมันก็ค่อนข้างยากถ้าคุณต้องรอจนกว่าจะมีใครเสียชีวิต”